Herzhaft im Sandhaufen wühlen, barfuss herumrennen oder in ein knuspriges Brot beissen – kleine Vergnügen, die für die meisten Kinder selbstverständlich sind. Menschen, die an der seltenen Erbkrankheit namens Epidermolysis bullosa leiden, dürfen dies alles nicht. Aufgrund eines Gendefekts ist ihre oberste Hautschicht so verletzlich, dass sie sich schon beim kleinsten Druck ablöst oder Blasen bildet. Weil ihre Haut so zart ist wie die Flügel von Schmetterlingen, nennt man die Betroffenen auch Schmetterlingskinder. Viele erreichen das Erwachsenenalter nicht.

Bis vor kurzem galt die seltene Krankheit, von der nur rund eines von 50'000 Neugeborenen betroffen ist, als unheilbar. Doch nun gibt es Hoffnung: Im November hat die medizinische Fachzeitschrift «Nature» einen Artikel publiziert, in dem die Transplantation der Epidermis, also der äussersten Haut, an einem siebenjährigen Jungen beschrieben wird.

Wie lebt es sich mit der Schmetterlingskrankheit? «Ich kenne keine Minute ohne Schmerzen», sagt die betroffene Michelle Zimmermann.

Transplantation gelungen

Ein Team um den italienischen Forscher Michele De Luca hat die Methode entwickelt, die Chirurgen aus Bochum vor zwei Jahren an einem Syrischen Flüchtlingskind angewendet haben: Von einer der wenigen intakten Hautstellen wurden Zellen der Epidermis entnommen und im Labor vermehrt. Mithilfe von Erbinformationen eines Virus wurde dabei gleichzeitig das defekte Gen durch ein gesundes ersetzt. Bei Epidermolysis bullosa wird ein Protein nicht gebildet, das die Epidermis an die Unterhaut bindet und sozusagen als Leim dient. Der Junge konnte das Spital im Februar 2016 verlassen und leidet seither nicht mehr an Schmerzen und Juckreiz. Er geht wieder in die Schule und kann sogar Fussball spielen.

«Das ist ein Riesenfortschritt», sagt Ernst Reichmann, Leiter der Tissue Biology Research Unit am Kinderspital Zürich, die ebenfalls an der Regeneration von Haut forscht. Die neue Oberhaut sei voll funktionsfähig. «Mit der neuen Technologie könnten Betroffene grossflächig und somit vollständig von der fürchterlichen Krankheit geheilt werden», sagt Reichmann.

Ein kleines Risiko bestehe jedoch, dass sich auf dem transplantierten Gewebe ein Tumor bilde, räumt er ein. Denn die Erbinformation der eingesetzten Viren können unter Umständen beim Menschen Gene aktivieren, welche die Entstehung von Tumoren auslösen. Doch im Fall des syrischen Jungen, der sich in einem kritischen Zustand befand, sei der Eingriff gerechtfertigt gewesen, betont Reichmann. Zuvor waren 60 Prozent seiner Haut mit Blasen bedeckt und teilweise entzündet gewesen. Zudem besteht auch bei der unbehandelten Krankheit ein gewisses Tumorrisiko.

Ob bald auch Menschen mit weniger gravierendem Verlauf entsprechend behandelt werden können, ist ungewiss. Das Forscherteam aus Modena sieht in der Methode auch grosse Chancen für die Prävention: Bereits kurz nach der Geburt könnte man den Betroffenen Epidermis-Stammzellen entnehmen und daraus einen Vorrat anlegen. Nicht möglich sei die Transplantation lediglich bei den Schleimhäuten. Dort könnten die Wunden jedoch relativ gut behandelt werden, es sei denn, sie treten in der Speiseröhre auf.

Zimmermann im SRF-Club zum Thema Seltene Krankheiten

Michelle Zimmermann lebt seit 37 Jahren mit der seltenen und schmerzhaften Hautkrankheit Epidermolysis bullosa, auch Schmetterlingskrankheit genannt. Ihre Haut ist so verletzlich, dass sich ständig Wunden bilden. Am 22. September 2015 trat sie im Club auf.

Zürcher forschen an Haut

Auch in der Schweiz wäre das Know-how durchaus vorhanden, um gesunde Epidermis herzustellen, sagt Ernst Reichmann. «Es wäre grossartig, diesen zukunftsweisenden gentherapeutischen Ansatz auch hierzulande bald zu praktizieren.»

Während bei der Epidermolysis bullosa die Unterhaut intakt bleibt, ist diese bei Verbrennungen, anderen Verletzungen und Krankheiten häufig ebenfalls betroffen. Weltweit forschen diverse Teams an der Züchtung einer kompletten Haut für den Ersatz verletzten Gewebes. Die Zürcher Tissue Biology Research Unit des Universitäts-Kinderspitals hat vor einem guten Jahr ihre «denovoSkin» vorgestellt, die in der ersten Phase zehn Patienten mit gutem Erfolg eingepflanzt wurde. Das interdisziplinäre Team entnahm ihnen ein briefmarkengrosses Stück Haut und stellte aus den isolierten Zellen einen ein Millimeter dicken Hautlappen von 50 Quadratzentimeter Grösse her.

Demnächst werden von dieser Technik auch Patienten in England und Holland von den in Zürich gezüchteten Transplantaten profitieren – neben Verbrennungsopfern Personen mit riesigen, entstellenden Muttermalen.